3.1.2 Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) in Nederland

PGD met het doel ernstige genetische aandoeningen te voorkomen, is in Nederland onder bepaalde voorwaarden waarbij strikte richtlijnen en ethische overwegingen in acht moeten worden genomen wettelijk toegestaan.

De eerste stappen richting de toepassing van pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) in Nederland werden in 1985 gezet aan de Universiteit van Maastricht. Aanleiding hiervan was de discussie die ontstond over de aanvaardbaarheid van zwangerschapsafbreking na de introductie van PND. In PGD werd een alternatief gezien om genetisch onderzoek te verrichten vóór de zwangerschap en zo de ethische discussie rondom abortus provocatus te omzeilen. De klinische toepassing van PGD op experimentele basis werd ging pas van start in 1995 door de minister van Volksgezondheid goedgekeurd (dr. E. Borst-Eilers). Maastricht was daarmee een van de eerste PGD-centra op het Europese vasteland. In 1997 werd het eerste Nederlandse kind geboren na toepassing van PGD.

In het jaar 2008 ontstond een heftige discussie in de media en in de Tweede Kamer naar aanleiding van de aankondiging van medewerkers van de Universiteit van Maastricht dat zij voornemens waren embryoselectie toe te passen op genen die predisponeren voor mammacarcinoom bij een vijftal patiënten. Het eindresultaat is de Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek (Regeling PGD) [17: Minister van Volksgezondheid Welzijn en Sport. Regeling van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport van 25 maart 2013, kenmerk PG/E 3158620, houdende wijziging van de Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek in verband met het vervallen van de beperking van de exclusietest bij de ziekte van Huntington. Staatscourant, 2013, 8672, 05-04-2013.], die in 2013 is herzien. De Regeling PGD is ontstaan na een heftige discussie in de media en in de Tweede Kamer naar aanleiding van de aankondiging in 2018 van medewerkers van de Universiteit van Maastricht dat zij voornemens waren embryoselectie toe te passen op genen die predisponeren voor mammacarcinoom bij een vijftal patiënten. De regeling werd aangepast in verband met het vervallen van de beperking van de exclusietest bij de ziekte van Huntington.

De Regeling PGD valt onder de ‘Wet bijzondere medische verrichtingen’(WBMV). In de WBMV wordt bepaald dat genetisch onderzoek voorafgaande aan de implantatie van een embryo” een vergunning van de Minister van Volksgezondheid Welzijn en Sport (VWS) vereist (artikel 1 lid 1h). De Regeling PGD bepaalt dat er in Nederland behoefte is aan één centrum voor het toepassen van PGD. Het academisch ziekenhuis Maastricht (Maastricht UMC+) heeft tot nu als enige centrum in Nederland de vergunning toegekend gekregen van de Ministers van VWS voor het toepassen van PGD. Dit centrum wordt ook wel het PGD-centrum wordt genoemd. Andere UMC’s die een overeenkomst hebben gesloten met het UMC+ Maastricht worden transportcentra genoemd. Dit zijn het UMC Utrecht, UMC Groningen en Amsterdam UMC. Het PGD-centrum beoordeelt in een gesprek met wensouders of zij in aanmerking komen voor PGD. De IVF-behandeling (tot stand brengen embryo, terugplaatsen embryo) van de geselecteerde paren vindt plaats in één van de transportcentra die de bij embryobiopsie afgenomen cellen naar de afdeling Klinische Genetica in het UMC+ Maastricht sturen voor genetisch onderzoek.

Daarnaast is er in 2009 een Landelijke Indicatiecommissie (LIC) ingesteld om te toetsen of toepassing van PGD bij een ziekte of aandoening, die niet eerder voor PGD in aanmerking is gekomen binnen de grenzen ligt van wat ethisch en maatschappelijk aanvaardbaar is. De LIC heeft daarbij als leidraad het beslissingskader zoals dit in de Staatscourant is beschreven” [18: Minister van Volksgezondheid Welzijn en Sport. Regeling van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport van 25 maart 2013, kenmerk PG/E 3158620, houdende wijziging van de Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek in verband met het vervallen van de beperking van de exclusietest bij de ziekte van Huntington. Staatscourant, 2013, 8672, 05-04-2013.].

Omdat het selecteren van embryo’s ethisch problematisch is en politiek gevoelig ligt, zijn er in de Regeling PGD specifieke voorwaarden vastgelegd voor het beoordelen of een paar dat genetisch is belast in aanmerking komt voor PGD. Hierin worden de volgende vier criteria gehanteerd:

1. De ernst en de aard van de ziekte: PGD is alleen toegestaan bij paren met een hoog individueel risico op een kind met een ernstige genetische aandoening of ziekte. Tevens moet rekening gehouden worden met de leeftijd waarop de ziekte zich meestal manifesteert.
2. De behandelingsmogelijkheden: bekeken moet worden of het tot expressie komen van de genetische ziekte voorkomen kan worden of dat deze, eenmaal manifest, behandeld kan worden.
3. Aanvullende medische criteria: zodra er alternatieven zijn voor embryoselectie om de expressie van genetische aandoeningen te voorkomen, dan moet daarmee rekening gehouden worden; de leeftijd van de vrouw, het tekortschieten van de ovariële reserve, waardoor weinig eicellen beschikbaar komen, of ernstig overgewicht kunnen een contra-indicatie zijn PGD, omdat ze dat ook voor IVF in het algemeen zijn.
4. Psychische en morele factoren: de psychische belasting die de gendrager ervaart; de mate van acceptatie van de diverse reproductieve opties voor de paren in kwestie en diens eerdere ervaringen (miskramen wegens genetische afwijkingen van de vrucht of abortus na prenatale diagnostiek).

De toepassing van deze vier criteria betekent dat niet alleen paren in aanmerking komen voor PGD die drager zijn van een monogenetische, dominante aandoening die zal leiden tot een ernstige (ongeneeslijke) ziekte -bijvoorbeeld M. Huntington- maar ook paren met genetische afwijkingen die een hoge kans geven op een ziekte – bijvoorbeeld erfelijke borstkanker.

In 2018 ontstond er een vraag vanuit het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport over de morele aanvaardbaarheid van het selecteren van embryo’s die dragers zijn van een afwijkend gen, maar die zelf geen of nauwelijks kans hebben om de aandoening te ontwikkelen. Dit betreft voornamelijk X-gebonden recessieve aandoeningen, zoals hemofilie (A/B) en Duchenne spierdystrofie (DMD), die alleen bij jongens leiden tot ernstige ziekte. Heterozygote vrouwen krijgen de aandoening zelf niet, omdat het gezonde gen de functie van het afwijkende gen overneemt, maar zij kunnen de ziekte wel doorgeven aan de volgende generatie. Dit wordt aangeduid als een transgenerationeel risico. Volgens de Nederlandse Embryowet van 2002 is geslachtsselectie van embryo’s verboden, tenzij het in het belang van het embryo zelf is om het risico op een zeer ernstige erfelijke aandoening te voorkomen (Nederlandse Embryowet 2019, artikel 26,2). Aangezien het kind zelf niet ziek zal zijn, is het selecteren van embryo’s in dit geval wettelijk niet toegestaan [19: Minister van Volksgezondheid Welzijn en Sport. Regeling van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport van 25 maart 2013, kenmerk PG/E 3158620, houdende wijziging van de Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek in verband met het vervallen van de beperking van de exclusietest bij de ziekte van Huntington. Staatscourant, 2013, 8672, 05-04-2013.]. Het doel van de selectie van embryo’s via PGD is in dit geval niet het voorkomen van een (mogelijke) ernstige ziekte bij het kind zelf, maar bij zijn of haar potentiële nakomelingen. Met andere woorden, het doel is het uitbannen van erfelijk overgedragen ziektes.