Bij genderdysforie, voorheen aangeduid met transseksualiteit, zijn er geen afwijkingen van de fenotypische of genetische seksualiteit, maar heeft de betrokkene het gevoel dat hij een lichaam heeft van het verkeerde geslacht. Het gaat om een man met een normaal mannelijk lichaam, die zich vrouw voelt en het verlangen heeft dat zijn lichaam ook vrouwelijk zou zijn, of omgekeerd. De Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders versie V (DSM-5) heeft “Gender Dysphoria” ondergebracht in een apart hoofdstuk. In dit nieuwe hoofdstuk worden zowel criteria voor genderdysforie bij volwassenen en adolescenten als bij kinderen gegeven. Men karakteriseert genderdysforie bij adolescenten en volwassenen aan de hand van de volgende criteria: [1: DSM-5 Task Force. Diagnostic And Statistical manual of Mental Disorders, Fifth Edition. Arlington, USA: American Psychiatric Association; 2013 doi:https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425596.]
A. Een duidelijke incongruentie tussen het ervaren / ten toon gespreide geslacht en toegewezen geslacht gedurende tenminste 6 maanden zich manifesterend door tenminste twee van de volgende karakteristieken:

1. Een duidelijke incongruentie tussen ervaren / ten toon gespreide geslacht en primaire en/of secundaire geslachtskenmerken (of bij jonge adolescenten de verwachte secundaire geslachtskenmerken);
2. Een sterk verlangen de eigen primaire en/of secundaire geslachtskenmerken kwijt te raken vanwege een duidelijke incongruentie met het ervaren / ten toon gespreide geslacht (of bij jonge adolescenten een verlangen om de ontwikkeling van de verwachte secundair geslachtskenmerken te voorkomen);
3. Een sterk verlangen naar de primaire en/of secundaire geslachtskenmerken van het andere geslacht;
4. Een sterk verlangen van het andere geslacht te zijn (of enig alternatief geslacht anders dan het toegewezen geslacht);
5. Een sterk verlangen bejegend te worden als het andere geslacht (of enig alternatief geslacht anders dan het toegewezen geslacht);
6. Een sterke overtuiging dat men typische gevoelens en reacties heeft van het andere geslacht (of van enig alternatief geslacht anders dan het toegewezen geslacht);
   B. De toestand is geassocieerd met klinisch significant leed of belemmering in sociaal, beroepsmatig of ander functioneren.

Bij kinderen hanteert de DSM-V voor genderdysforie de volgende criteria:
A. Een duidelijke incongruentie tussen het ervaren / ten toon gespreide geslacht en toegewezen geslacht gedurende tenminste 6 maanden zich manifesterend door tenminste zes van de volgende (welke het criterium 1 moet bevatten):

1. Een sterk verlangen van het nadere geslacht te zijn of een drang dat men het andere geslacht is (of een alternatief geslacht afwijkend van het toegewezen geslacht).
2. Bij jongens (toegewezen geslacht), een sterke voorkeur voor et zich kleden volgens een andere geslacht of voordoen in vrouwelijke uitdossing; of bij meisjes (toegewezen geslacht), een sterke voorkeur voor het dragen van typisch mannelijke kleding en een sterke weerstand tegen het dragen van typisch vrouwelijke kleding.
3. Een sterke voorkeur voor tegenovergestelde geslachtsrollen in fictie of fantasie-spellen.
4. Een sterke voorkeur voor speelgoed, spelletjes, of activiteiten die stereotypisch worden gebruikt of verbonden zijn met het andere geslacht.
5. Een sterke voorkeur voor kameraadjes van het nadere geslacht.
6. Bij jongens (toegewezen geslacht) een sterke afkeer van typisch mannelijk speelgoed, spelletjes en activiteiten en sterke vermijding van ruwe en valspelletjes (stoeien ??); of bij meisjes (toegewezen geslacht) een sterke afkeer van typische vrouwelijk speelgoed, spelletjes en activiteiten.
7. Een sterke afkeer van de eigen seksuele anatomie.
8. Een sterk verlangen naar de primaire en secundaire geslachtskenmerken die overeenkomen met het ervaren geslacht.
   

B. De toestand is geassocieerd met klinisch significant leed of belemmering in het sociaal functioneren, functioneren op school of ander functioneren.

Genderdysforie moet niet worden verward met travestitisme, een toestand waarbij een meestal heteroseksuele persoon zich gemakkelijker voelt bij het dragen van kleren van het tegenovergestelde geslacht.

In Nederland is de prevalentie van genderdysforie geschat d.m.v. vragenlijstonderzoek bij ruim 8000 mensen tussen de 15 en 70 jaar: [2: L. Kuyper and C. Wijsen. Gender identities and gender dysphoria in the Netherlands. Arch Sex Behav. 2013/07/17 ed 2014, 43, 377-385 doi:10.1007/s10508-013-0140-y.] 4.6 % van de mannen en 3.2% van de vrouwen identificeert zich evenveel met het andere geslacht als met het eigen geslacht; 0.6% van de mannen en 0.2% van de vrouwen heeft een dusdanige incongruente genderidentiteit dat men het geslacht medicamenteus en/of operatief zou willen laten veranderen. Het aantal mensen dat zich aanmeldt voor geslachtsveranderende therapie is tussen 1972 en 2015 fors (20 keer) toegenomen. [3: C.M. Wiepjes, N.M. Nota, C.J.M. de Blok, M. Klaver, A.L.C. de Vries, S.A. Wensing-Kruger, R.T. de Jongh, M.B. Bouman, T.D. Steensma, P. Cohen-Kettenis, L.J.G. Gooren, B.P.C. Kreukels and M. den Heijer. The Amsterdam Cohort of Gender Dysphoria Study (1972-2015): Trends in Prevalence, Treatment, and Regrets. J Sex Med. 2018/02/22 ed 2018, 15, 582-590 doi:10.1016/j.jsxm.2018.01.016.]