1.4.2 Screeningsprogramma’s op genetische aandoeningen
In Nederland en de meeste Westerse landen worden verschillende testen op genetisch bepaalde ziektes binnen de geneeskunde steeds meer gebruikt. Zo wordt de neonatale screening of hielprik op zeldzame, aangeboren ziekten van de stofwisseling of metabole ziekten sinds 1974 aan alle pasgeborenen gratis aangeboden als bevolkingsonderzoek. De hielprik is eigenlijk een samenstelling van biochemische testen die de hoeveelheid van een bepaalde eiwitten, enzymen of stofwisselingsproducten in het bloed afgenomen uit de hiel van de baby in de eerste levensweek meet. De aanwezigheid van deze stoffen duidt op een genetische mutatie. Het gaat meestal om erfelijke aandoeningen die niet te genezen zijn, maar waarvoor een vroegtijdige behandeling door middel van een aangepast dieet of medicijnen ernstige schade kan voorkomen of beperken.
Bij de invoering was de hielprik in Nederland en in de meeste Europese landen gericht op de screening op fenylketonurie (PKU), een aandoening die ernstige en onomkeerbare mentale retardatie veroorzaakt als het niet wordt behandeld voordat er problemen ontstaan. Naarmate de kennis over zeldzame ziekten uitbreidde en nieuwe screeningtechnologieën werden geïntroduceerd, (zoals de tandemmassaspectrometer, en high-performance vloeistofchromatografie) – is het aantal ziektes dat gescreend worden in de hielprik toegenomen. [: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu and W.e.S. Ministerie van Volksgezondheid. ”40 jaar hielprikscreening in Nederland: meer dan een prik”. Den Haag 2014.] Vanaf juni 2022 oktober 2023 worden 27 ziektes via de hielprik opgespoord in Nederland waaronder naast 19 stofwisselingsziekten ook hormoonstoornissen, schildklieraandoeningen, aandoeningen van de bijnier, bloedziekten en Cystische fibrose. [: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu and W.e.S. Ministerie van Volksgezondheid. De ziekten die de hielprik opspoort. https://www.pns.nl/hielprik/ziekten-die-hielprik-opspoort. 2024.]
Sinds 2016 wordt in Nederland ook een dragerschap screening test voorafgaand aan de zwangerschap aangeboden aan paren bij wie in een van beide families een erfelijke aandoening voorkomt of die zelf al een kind hebben met een erfelijke ziekte. Stellen uit etnische/geografische groepen waar bepaalde aandoeningen vaak voorkomen krijgen ook een dragerschapstest aangeboden. Doel van deze genetische screening voor en eventuele zwangerschap (preconceptionele screening) is toekomstige ouders informatie te geven voorafgaand aan een zwangerschap zodat zij meer geïnformeerd een beslissing kunnen nemen de geboorte van een aangedaan kind te voorkomen. [: Gezondheidsraad. Preconceptionele dragerschapsscreening., Den Haag 2023.]
