1.4.3 Ethische aspecten van genetische testen

De diverse vormen van genetische testen hebben verschillende ethische implicaties. Tegelijkertijd zijn er ethische vragen die naar voren komen in alle vormen van genetisch onderzoek.

1. Met welk doel en op welke wijze wordt de informatie verworven?
2. Hoe ver gaat de verplichting om dergelijk onderzoek te ondergaan en van de uitslag kennis te nemen?
3. Bestaat er een verplichting van de medische hulpverlener om alle informatie die hij bij zijn onderzoek verwerft, inclusief niet gezochte aanwijzingen voor niet curabele aandoeningen bekend te maken?
4. Bestaat er een recht om niet te weten?
5. Aan wie moet en mag de informatie beschikbaar worden gesteld?

Ad 1. De vraag van het doel van het onderzoek is aan de orde in het geval van prenataal onderzoek dat (althans theoretisch) een therapeutisch doel zou kunnen dienen. Het wordt in de praktijk vaker aangewend om over te gaan tot abortus provocatus. In ons land heeft het achterwege laten van prenataal onderzoek met het oog op een afbreking van de zwangerschap al tot rechtsvervolging en gerechtelijke uitspraken geleid zoals in de zaak Kelly (zie Hoofdstuk II.4.3).

Als het doel is, inzicht in de wijze van overerving te verkrijgen, ouders informatie te geven die het hun mogelijk maakt een ziekte niet door te geven aan hun kinderen of een behandeling mogelijk te maken die de expressie van de aandoening voorkomt of vermindert, dan is prenataal onderzoek geoorloofd (Ashley e.a. 2007, 99). Maar er kan niet gesproken worden van een morele plicht om gebruik te maken van genetische testen, mede ook omdat de betrouwbaarheid van beschikbare testen geen 100% is. [11: T. Liehr. False-positives and false-negatives in non-invasive prenatal testing (NIPT): what can we learn from a meta-analyses on > 750,000 tests? Mol Cytogenet. 20220819 ed 2022, 15, 36 doi:10.1186/s13039-022-00612-2.]. Testen op genetisch bepaalde ziekten kan doorgaans echter uitgesteld worden tot na de geboorte.

Ad 2. Is men verplicht om aan dergelijk onderzoek deel te nemen? Dat hangt af van het type onderzoek, de voorspellende waarde ervan en de mogelijkheden tot behandeling. Het criterium voor de uitvoering van het onderzoek is uiteindelijk de proportionaliteit ervan die verbonden is aan de behandelbaarheid van de te detecteren aandoening. Bij aandoeningen waar veel gezondheidswinst uit genetische informatie kan worden behaald door gerichte behandeling of door preventieve maatregelen, kan het doen van een genetische test worden gezien als een vereiste vanuit het principe van vrijheid en verantwoordelijkheid (Hoofdstuk I.2.24) voor eigen gezondheid. Men zou ziekte kunnen voorkomen of in ieder geval symptomen verlichten.

Genetische variaties spelen een rol bij de werking en reactie op geneesmiddelen. Kennis van het genetische profiel helpt dan bij de keuze van de meest effectief medicijnen en met minder kans op bijwerkingen. [12: M. Mroziewicz and R.F. Tyndale. Pharmacogenetics: a tool for identifying genetic factors in drug dependence and response to treatment. Addict Sci Clin Pract 2010, 5, 17-29.] Ook kan het vroegtijdig detecteren van een genetische ziekte of van het risico op een aandoening als onderdeel worden gezien van het principe van solidariteit als het resulteert in een verlaging van de gezondheidskosten (principe van solidariteit Hoofdstuk I.2.2.5)

Bij monogenetische ziektes zijn er zijn drie vragen die iemand bij wie aanwijzingen voor een dergelijk aandoening zijn gevonden zichzelf moet stellen. Krijg ik zelf de aandoening? Kan ik de aandoening doorgeven aan mijn nageslacht? Zijn er in mijn familiekring mensen die zich zouden moeten laten onderzoeken omdat dat de weg zou kunnen openen naar een behandeling? Wanneer preventie of behandeling mogelijk is, leidt een ongunstige uitslag tot nieuwe moeilijke keuzes en verantwoordelijkheden. Hierbij kan gedacht worden aan het aanpassen van de eigen levensstijl, het gebruik van medicijnen met mogelijk negatieve bijwerkingen of het ondergaan van operatie om een risico te verminderen, maar ook aan reproductieve beslissingen en het op de hoogte stellen van het eigen genetische aanleg aan partner, kinderen en andere familieleden. Als er geen behandeling mogelijk is of wanneer het doorgeven aan het nageslacht op grond van persoonlijke situatie of overervingspatroon is uitgesloten, dan is men vrij de mogelijkheid tot informatie af te wijzen.

Bij multifactoriële aandoeningen waarbij ook niet-erfelijke factoren een rol spelen, is het nog grotendeels onbekend wat de invloed van omgevingsfactoren en voeding en leefstijl is op de manifestatie van de ziekte. Ook is het niet duidelijk hoe de genen die betrokken zijn op elkaar inwerken, Bij deze ziektes is het uitgangspunt dat DNA-onderzoek de autonome keuze van de betrokkene moet zijn na een zorgvuldige overweging van de mogelijke fysieke, psychische sociale en morele gevolgen van de uitslag van het genetische onderzoek. Hierbij moet gedacht worden aan gevoelens van teleurstelling, verdriet, angst en onzekerheid over de toekomst – met name het vooruitzicht ooit ziek te worden. Dit kan drukken op het welzijn en kwaliteit van leven. [13: VSOP Werkgroep Genetisch Onderzoek. Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect. 2012.]

In het geval van de hielprik kan deelnemen aan het screeningprogramma het leven/ kwaliteit van leven van het kind verhogen en veel pijn en leed voorkomen. Voor een groot deel van de aandoeningen waarnaar gezocht wordt, bestaat een behandeling. Bij nalaten daarvan kunnen ernstige afwijkingen ontstaan, waardoor het over een ouderlijke morele plicht zou kunnen worden gesproken om hun pasgeborene te laten testen. Ook als kan men niet gedwongen worden onderzoek te ondergaan, vanuit het oogpunt van de morele plichten die men ten aanzien van de eigen gezondheid heeft (en de ouders plaatsvervangend voor die van hun kind), is het moreel niet acceptabel zich eraan te onttrekken. Dit principe wordt niet toegepast op genetische afwijkingen waarvan het kind alleen drager is, maar zelf niet ziek gaat worden (het gaat om recessieve ziektes die in de hielprik zijn opgenomen zoals sikkelcelziekte en Thalassemie). Strikt genomen is aan het kind zelf om genetische informatie die geen gezondheidsgevolgen heeft, zelf te vragen. Ouders kunnen altijd weigeren hun kind op deze ziektes te laten testen of informatie hierover uit de test te ontvangen zonder dat dit moreel verkeerd is. Dit ook op grond van het feit dat screening op deze aandoeningen informatie over de dragerschap van een of beide van de ouders aan het licht brengt..

Ad 3. Kennis van de genetische status van een individu doet de vraag ontstaan of er kan worden gesproken van een morele plicht zowel van de zorgverlener of de persoon die de genetische test doet (de indexpatiënt) om familieleden die een ‘reëel gezondheidsrisico’ lopen op de hoogte te stellen van de aanwezigheid van een genetische afwijking in de familie en de mogelijkheid dat zij ook die aandoening hebben. De verantwoordelijkheid om familieleden te informeren ligt in principe bij de indexpatiënt. Dit omdat hij de hulvraag heeft gesteld en de informatie over een genetische aanleg op eerste instantie voor hem was bedoeld. De indexpatiënt dient hierbij gesteund te worden om op grond van deskundig advies te kunnen besluiten aan welke familieleden hij de informatie door zal geven.

Indien de indexpatiënt zijn de familieleden niet zelf wil informeren kan de zorgverlener hem toestemming vragen om contact op te nemen met familieleden. In het geval dat de indexpatient deze toestemming niet wil geven, staat de zorgverlener voor een complex dilemma dat een zorgvuldige afweging tussen twee fundamentele principes binnen de medische ethiek vereist: aan de ene kant de geheimhoudingsplicht, c.q. de morele plicht van de zorgprofessional om geen informatie te verstrekken over de gezondheidsstatus van zijn patiënt, aan de andere kant de verantwoordelijkheid om de gezondheid te bevorderen en geen informatie te onthouden die kan bijdragen aan het fysieke welzijn van mensen. Dit laatste principe is alleen van toepassing bij genetische informatie, omdat genetische aandoeningen een familiair karakter hebben, waardoor familieleden ook als deel van de zorgrelatie worden gezien. Deze verantwoordelijkheid van de zorgprofessional wordt in Nederland “ waarschuwingsplicht” genoemd. [14: Vereniging Klinische Genetica Nederland. Richtlijn Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. 2019.]

Bij deze afweging zijn de volgende aspecten van belang: a) de te verwachten negatieve gevolgen van het schaden van het beroepsgeheim voor de zorgrelatie met de indexpatiënt en als gevolg hiervan voor zijn gezondheid en zijn vertrouwen in de medische zorg; b) de gezondheidswinst die behaald kan worden door het doorgeven van genetische informatie aan andere familieleden; c) de mogelijke impact van de informatie op het psychische welzijn van familieleden en op familiare relaties.

Terwijl de gezondheidswinst op een objectieve manier kan worden bepaald op basis van de aanwezigheid van preventie- of behandelmogelijkheden, zijn de mogelijke gevolgen voor de indexpatiënt en de familie niet gemakkelijk vast te stellen. Respect voor de persoon houdt ook in rekening te houden met zowel het recht van familieleden om op de hoogte te worden gehouden van informatie die relevant is of kan zijn voor hun gezondheid (recht te weten) en hun recht om geen ongevraagde gezondheidsinformatie te krijgen (recht niet te weten) (Zie ook ethische aspecten nevenbevindingen). Het is niet altijd vanzelfsprekend dat iemand die uit eigen initiatief geen genetisch onderzoek heeft gedaan op de hoogte wil zijn van een mogelijk verhoogd risico op een erfelijke aandoening. (zie: ‘recht op niet weten’). Dit recht kan een gegronde reden zijn om de familie niet op de hoogte te stellen van een genetisch risico, wanneer de zorgverlener verwacht dat het ontvangen van verontrustende informatie een te hoge belasting voor hen kan zijn. [15: Vereniging Klinische Genetica Nederland. Richtlijn Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. 2019.] Deze overweging is vooral van belang voor genetische aandoeningen waarvoor geen preventieve of behandelmogelijkheden zijn. In dat geval zijn de psychische gevolgen van het doorgeven van een mogelijke genetische aandoening moeilijk in te schatten. Hierbij moet een afweging worden gemaakt tussen de penetratie van de ziekte (kans dat de ziekte zich manifesteert ) en de gezondheidswinst die uit bestaande preventieve maatregelen kan worden gehaald. Uitgaande dat de meest voorkomende genetisch bepaalde ziektes multifactorieel zijn waardoor genetische informatie het karakter heeft van een kans op iets en geen zekerheid biedt over het ontstaan van een ziekte, kan het achterhouden van dergelijke informatie moreel juist zijn.

Een bijzonder moeilijk ethisch probleem betreft het doorgeven van de mogelijke aanwezigheid van een monogene aandoening die zich op een latere leeftijd zal manifesteren en waarvoor geen behandeling bestaat, zoals het geval is (althans voorlopig) voor de Ziekte van Huntington (ZvH) en andere neurodegeneratieve aandoeningen. Bescherming van de privacy en vertrouwelijkheid eist dat de indexpatiënt van tevoren wordt geïnformeerd over de mogelijkheid dat resultaten worden gedeeld met familieleden die een klinisch voordeel daaruit kunnen halen en dat hij toestemming daarvoor geeft. Indien de zorgverlener van mening is dat het in het belang van de familie is om kennis te nemen van hun genetische status laat de Nederlandse wet toe de zorgprofessional (geneticus) familieleden die een grote kans hebben op een ernstige erfelijke aandoening te informeren, ook als de index patiënt geen toestemming aan de zorgverleners wil geven om contact te nemen met familieleden. De rechtvaardiging hiervan ligt in het feit dat de genetische informatie waar de zorgverlener over beschikt wordt niet alleen gezien als eigendom van de betrokkenen maar ook van zijn/haar familie. Hierdoor, zo wordt het geconcludeerd, heeft de zorgprofessional (meestal een genetische adviseur) ook een zekere zorg plicht tegenover familieleden.

De Richtlijn Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen opgesteld door de Vereniging van Klinische Genetica Nederland (VKGN) [16: Vereniging Klinische Genetica Nederland. Richtlijn Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. 2019.] geeft zorgverleners een (ethisch) kader en stappenplan aan om te bepalen wanneer het nodig is om familieleden te informeren over een erfelijke aanleg in de familie na het vaststellen van een erfelijke aanleg bij een indexpatiënt. Hierbij gaat het voornamelijk om monogene aandoeningen met bekende hoge risico’s (autosomaal dominante en recessieve en X-linked aandoeningen). Wanneer bij uit de richtlijn blijkt dat het nodig is om familieleden van de patiënt te informeren mag Het klinisch genetische centrum de contact gegevens van familieleden verkrijgen uit de Nederland in de Basisregistratie Personen (BRP). Deze informatietaak wordt gezien als onderdeel van ‘werkzaamheden met een groot maatschappelijk belang’. In het geval van kinderen, prevaleert het recht om niet weten, in ieder geval totdat zij de volwassen leeftijd bereiken en zelf kunnen beslissen of zij die informatie wensen te ontvangen. [17: Rijksdienst voor Identiteitsgegevens. Beheer van de gegevens in de Basisregistratie Personen (BRP). 2024.]

Ad 4. Bestaat er een recht om niet te weten?
Een terugkomend onderwerp van discussie is het bestaan van een recht om geen informatie te willen ontvangen over de eigen genetische aanleg wanneer deze kennis aanwezig is of kan worden verworven. Dit in relatie met de morele plicht van elke persoon om alle middelen te gebruiken die de eigen gezondheid en kwaliteit van leven kunnen bevorderen en de morele plicht van de zorgverlener de patiënt de informatie te geven die zijn/haar gezondheid kan bevorderen.

De mogelijkheid om informatie over de eigen gezondheid wel of niet te verkrijgen wordt opgenomen in verschillende regulaties en wetten (WGBO 1994, artikel 449 BW en Raad van Europa, Verdrag van Oviedo, 1997, artikel 10.3). De WGBO maakt daarbij de restrictie ‘behoudens voor zover het belang dat de patiënt daarbij heeft niet opweegt tegen het nadeel dat daaruit voor hemzelf of anderen kan voortvloeien’. Dat is een redelijke bepaling die rekening houdt met de verantwoordelijkheid die men ten opzichte van de eigen gezondheid en die van anderen heeft. (Stemkens 2020)

Om over een morele plicht te kunnen spreken moet rekening worden gehouden met de aard van genetische informatie die een kans op een aandoening betreft.. De mate van onzekerheid omtrent de medische kennis wordt als geldig criterium gebruikt om te bepalen of er een morele plicht bestaat om informatie over de eigen gezondheid te ontvangen. Uitgaande dat in de meest voorkomende ziektes multifactorieel bepaald zijn waardoor de genetische informatie een waarschijnlijk karakter heeft en dus geen zekerheid biedt over het ontstaan van de ziekte, kan het achterhouden van dergelijke informatie moreel juist zijn. In het geval van een bekend mogelijk genetisch risico in de familie kan het verkrijgen van zulke informatie als moreel verantwoord worden gezien wanneer er beschikbare maatregelen zijn om de ziekte te voorkomen of te vertragen, aannemend dat deze maatregelen proportioneel zijn (voor een bespreking van het begrip proportionaliteit zie men Hoofdstuk VI.3.2.1.) Maar ook in dit geval kan niet worden gesproken van een absolute morele plicht om een genetische test te doen. Daarnaast is informatie over de eigen genetische status niet alleen relevant voor het individu, maar ook van belang voor andere familiedelen, omdat ze drager kunnen zijn van de gedetecteerde genetische mutatie. Ook in het geval dat ze geen drager blijken te zijn kunnen de partner en/of kinderen er baat bij hebben op de hoogte te zijn van mogelijke toekomstige aandoeningen. Of hier van een morele plicht gesproken kan worden, is afhankelijk van de ernst van de ziekte en de mogelijke gevolgen op het leven van de desbetreffende persoon en zijn/haar gezinsleden.

In het concrete geval van preventieve maatregelen die de lichamelijke integriteit aantasten, zoals borstamputatie of het verwijderen van de eierstokken bij bepaalde genetische mutaties, is de waarschijnlijkheid dat de genetische aandoening tot uiting komt van belang voor de morele rechtvaardiging ervan. In het geval van mutaties met incomplete penetrantie maar met een grote fysieke en psychologische impact op het leven van de persoon, zoals mutaties die wijzen op een aanleg voor een familiare vorm van borst- en eierstokkanker (BRCA-1 en BRCA-2) kan een dubbelzijdige borstamputatie als verantwoorde maatregel worden gezien na een prudente afweging van de voor- en nadelen. De subjectieve ervaring van de persoon en de gevolgen van onzekerheid voor haar kwaliteit van leven en sociaal functionering moeten altijd worden meegenomen.

Ad 5. Wie mag informatie ontvangen
Een essentieel kenmerk van de resultaten uit genetische testen is dat het gevoelige informatie betreft over de identiteit en gezondheidsperspectieven van het individu die zorgvuldig moeten worden behandeld. Niet iedereen heeft recht op deze informatie.

Zoals boven benoemd heeft kennis van genetisch afwijkingen de deur open gedaan voor gedifferentieerde behandeling met name binnen de oncologie. [18: NHS England. Creating a genomic medicine service to lay the foundations to deliver personalised interventions and treatments. Leeds: NHS England; 2017.]

Binnen het arbeidskader kan de kennis van ieders genetische eigenschappen zeker heel gunstig zijn door er bijvoorbeeld voor te zorgen dat mensen met een genetisch risico geen werk uitvoeren dat schadelijk kan zijn voor hun gezondheid. Ook maakt het mogelijk de werkomstandigheden toe te spitsen op de mogelijke gezondheidsrisico’s van werknemers. Tegelijkertijd houdt het bekend maken van het genetische aanleg voor bepaalde ziektes, het gevaar in dat individuen worden gediscrimineerd op basis van hun genetische kenmerken door werkgevers en verzekeringsmaatschappijen. Het gevaar van discriminatie leidt tot de noodzaak van maatregelen die de bescherming van genetische informatie waarborgen. Zo kan een werkgever nooit van een potentiële werknemer eisen dat deze een genetische test doet of zijn genetische informatie deelt als voorwaarde voor het aangaan van een arbeidsovereenkomst. Ook kan een verzekering niet vragen naar de uitslag van genetisch onderzoek als onderdeel van de gebruikelijke keuring voor het afsluiten van een levens- of een arbeidsongeschiktheidsverzekering. (In Nederland zijn verzekeraars verplicht om iedereen aan te nemen voor het aansluiting van een basis verzekering zonder naar genetisch aanleg te vragen. Deze informatie mag alleen worden gevraagd voor het afsluiten van een aanvullende verzekering.)

Genetisch onderzoek op initiatief van de werkgever of verzekeraar bij respectievelijk de toegang tot arbeid en verzekering gaat tegen het recht op privacy en persoonlijke autonomie en kan resulteren in het ontstaan van nieuwe sociale categorieën, een genetisch proletariaat, dat uitgesloten wordt van algemene rechten en voordelen. Het is moreel verwerpelijk mensen te dwingen tot het ondergaan van een test om hun toegang te verlenen tot een sociaal goed (arbeid en verzekering). Daarnaast is voorspellende genetische informatie onzeker en betreft het een “kans op een aandoening”. Dit zal betekenen dat mensen die gezond blijven onterecht worden gediscrimineerd. [19: P.A. Schulte. Framework for considering genetics in the workplace. Med Lav 2006, 97, 339-347.]

Privébedrijven gebruiken genetische gegevens bij bijvoorbeeld verwantschapstesten om mogelijke familieleden van een gebruiker op te sporen. DNA-data hebben ook steeds een relevante rol bij forensisch onderzoek bij het oplossen van misdrijven. Dit heeft geleid tot het ontstaan van een complexe, internationale markt van DNA-data waarvan wettelijk regulering en toezicht steeds lastiger worden. [20: Y.E. Willems, M. Groenen and P. Verhoef. Waardevol gebruik van menselijke DNA-data – Onderzoek naar het borgen van publieke waarden in de waardeketen van DNA-data. Den Haag: Rathenau Instituut; 2021.]

Met regelmaat wordt er een beroep gedaan op het principe van solidariteit vooral bij medisch-wetenschappelijk en bij forensisch onderzoek om individuen hun eigen DNA-gegevens te laten delen om de algemene gezondheid te bevorderen en maatschappelijk veiligheid te bereiken. Maar tegelijkertijd zijn er economische doelen van de betrokken bedrijven zoals verzekeringsmaatschappijen, farmaceutische bedrijven en gezondheidszorgentiteiten die ook gediend zijn met het delen van DNA-data.

Bij de opslag en interpretatie van DNA-data spelen internationale digitale platformen, zoals Google, Amazon en Microsoft een dominante rol via programma’s die niet beschikbaar zijn voor andere entiteiten. Hiermee bestaat de reële dreiging van een grote technologische afhankelijkheid van dergelijke bedrijven om de DNA-data te verkrijgen wat de toepassing van kennis van DNA voor gezondheids- en maatschappelijke doelen verhindert.

Door bovengenoemde argumenten kan niet gesproken worden van een morele plicht om de resultaten uit een genetische test beschikbaar te stellen voor onderzoek of andere doeleinden. Een punt van aandacht bij de beslissing om DNA-data te delen voor onderzoek is het doel van het onderzoek en hoe de resultaten daarvan in de toekomst zullen worden gebruikt. Men mag niet meedoen aan een onderzoek dat tegen het leven of de waardigheid van het menselijke leven ingaat. Dat is een directe vorm van medewerking aan het kwaad. Het feit dat het niet voorgespeld kan welk onderzoek mogelijk is in de toekomst met gebruik van de beschikbare genetische data, impliceert het belang van de deugd van voorzichtigheid voordat toestemming wordt gegeven.