1.4.4 Toevallig verworven informatie en nevenbevindingen

De beschikbare methoden om het DNA te analyseren (sequencen) hebben in de afgelopen jaren een verbazingwekkende vooruitgang geboekt met name door de ontwikkeling van de zogenaamde Next Generation sequencing methoden (NGS). Terwijl met de traditionele sequencingmethoden slechts een deel van het genoom in kaart kon worden gebracht, heeft NGS mogelijk gemaakt om het hele genoom (‘whole genome sequencing’) of exoom (‘whole exome sequencing’) in één keer vast te stellen in korte tijd op een eenvoudige en relatief goedkope manier. [21: W.W. Grody, B.H. Thompson and L. Hudgins. Whole-exome/genome sequencing and genomics. Pediatrics 2013, 132, S211-215 doi:10.1542/peds.2013-1032E.]

Bij genoombreed onderzoek kunnen mutaties worden gevonden die niets met de hulpvraag te maken hebben maar die wel relevant kunnen zijn voor de (toekomstige) gezondheid van de persoon. Informatie die op een onbedoelde manier is verkregen bij het onderzoek naar bepaalde aandoeningen wordt nevenbevinding genoemd. Het brede spectrum van mogelijke nevenbevindingen met verschillende preventie- en behandelmogelijkheden brengt de morele vraag met zich mee welke informatie de zorgverlener verplicht is wel of niet te rapporteren. Om over een morele plicht te oordelen dient men rekening te houden met de medische en persoonlijke impact van de onbedoelde informatie. Nevenbevindingen kunnen deelnemers van een genetische test confronteren met kennis die ze ongewenst vinden.

Als nevenbevindingen een verhoogd risico betreffen op een behandelbare aandoening moet de zorgverlener volgens de medische standaard handelen, dat wil zeggen de patiënt inlichten en de mogelijke onderzoek- en behandelstrategie bespreken. Bij sommige aandoeningen kan een of aangepaste medicatie de ernst van de symptomen verminderen of zelf de manifestatie van de ziekte vertragen of vermijden. Informatie onthouden die de kans op het oplopen van een ernstige ziekte kan verkleinen zou in het nadeel zijn van de gezondheid van de persoon die de test heeft gedaan.

Toch is het in de praktijk de beslissing om nevenbevindingen met betrekking tot een aandoening waarvoor medische interventies aanwezig zijn, wel of niet te delen aan de patiënt vaak ingewikkelder. Als een persoon vooraf aan de genetische test aangeeft bepaalde nevenbevindingen niet te willen weten, kan de zorgverlener in een gewetensconflict terecht komen; aan de ene kant dient het recht op ‘niet-weten’ van de persoon altijd te worden gerespecteerd; aan de andere heeft de zorgverlener de verantwoordelijkheid de persoon en diens bloedverwanten op de hoogte te stellen van behandelbare ziekten of van gezondheidsrisico’s. In zulke gevallen heeft de zorgverlener ruimte om op grond van een prudente afweging aan de wens van de patiënt voorbij te gaan op basis van de ernst van de aandoening en de beschikbare interventies. Hiermee is het van belang rekening te houden met het feit dat de uitkomst van medische interventies niet altijd bekend is voor alle genetische aandoeningen. Ook kunnen sommige behandelingen lastige bijwerkingen veroorzaken of een zware impact hebben op het leven van de persoon en zijn omgeving. Het is het belangrijk om de patiënt voorafgaand aan een diagnose, behandeling of ingreep hierover te informeren om een goede zorgverlener-patiënt relatie te bevorderen.

De zorgverlener wordt bij de afweging om een patiënt wel of niet te informeren over relevante nevenbevindingen ondersteund door de lokale commissie nevenbevindingen. Deze commissie bestaat tenminste uit een onafhankelijk klinisch geneticus (KG) en een Laboratoriumspecialist Klinische Genetica (LSKG) en heeft als taak de potentiële gevolgen van de nevenbevindingen te beoordelen en advies te brengen aan de aanvrager om de nevenbevinding al dan niet te melden aan de patiënt. Ook heeft de Federatie Medische Specialisten de richtlijn Counseling bij genoombrede detectie van chromosoomveranderingen (CNV) middels array of NGS diagnostiek samengesteld als ondersteunende e-learning voor professional bij het beoordeling van de noodzaak om een genetische nevenbevinding door te geven. (zie https://www.vkgn.org/vakinformatie/richtlijnen-en-protocollen/uitgebreid-dna-onderzoek-en-nevenbevindingen/ voorbeschikbare documenten). Het is aangeraden te bespreken in welke situaties dit recht doorbroken zal kunnen worden voorafgaand aan het genetische onderzoek, vooral wanneer de kans op het vinden van een specifieke nevenbevinding op voorhand groot is.

Wat als medische inventie wordt gezien is ook vatbaar voor verschillende interpretaties. In het algemeen wordt een interventie begrepen als een (be)handeling die een direct nut heeft voor de patiënt zoals een aangepaste preventie- of behandelingsstrategie. In het veld van preventieve geneeskunde worden maatregelen om te voorkomen dat een aandoening wordt doorgegeven aan een volgende generatie ook als medische interventie gezien. Informatie over dragerschap van een erfelijke generische aandoening is controversieel vanwege zijn mogelijke impact op reproductieve beslissingen.

Nevenbevindingen kunnen echter een verhoogd risico aangeven op een aandoening die momenteel nog niet te voorkomen en onbehandelbaar is, zoals de ziekte van Alzheimer of Huntington. Het mededelen van dergelijk informatie kan immers de patiënt belasten met kennis die moeilijk te verwerken is en die onrust kan veroorzaken. Toch kan het informeren over nevenbevindingen over een niet of moeilijk behandelbare ziekte ook (klinisch) relevant zijn, wanneer het de persoon helpt om zich mentaal of voor te bereiden op de toekomstige ziekte. Het is aan de desbetreffende persoon de persoonlijke betekenis van informatie over niet behandelbare aandoeningen te bepalen. Daarom heeft de zorgverlener de morele plicht deze bevindingen aan de persoon door te geven als hij/zij dit gewenst acht en het zo is afgesproken. Men zal wel het moment en de wijze en de omvang van informeren zorgvuldig en met prudentie moeten bepalen. Nooit mag het mededelen van medische informatie een manier zijn om zichzelf als medisch deskundige te ontlasten van een verantwoordelijkheid en die te leggen bij de patiënt. Juist bij dergelijke onzekere informatie heeft de behandelaar de plicht bij de patiënt te blijven in plaats van zijn eigen onzekerheid op hem af te wentelen. Van sommige genetische afwijkingen is het klinische effect onduidelijk of onbekend. Deze nevenbevindingen horen niet teruggekoppeld te worden omdat het medisch geen nut heeft en alleen maar onzekerheid en onrust kan veroorzaken bij de persoon.

Informatie daarover moet aan de betrokkene op verantwoorde en evenwichtige wijze worden gepresenteerd zodat deze zelf in staat is verantwoorde beslissingen te nemen. Het grootste deel van de informatietaak zal liggen bij de directe behandelaars, huisartsen en specialisten.